קדחת ים תיכונית. מהי קדחת ים תיכונית?

חולים עם מוטציה אחת או ללא מוטציות בגן ה־MEFV, שעמידים לטיפול ב־2 מ"ג קולכיצין ומראים מדדים גבוהים של דלקת, קרוב לוודאי סובלים מתסמונת דמוית FMF בבירור של חולים אלה צריכה להיבדק האפשרות של מחלה דלקתית אחרת בקבוצת המחלות התורשתיות האוטו־אינפלמטוריות Hereditary Auto-inflammatory Diseases התקפי מפרקים ממושכים Protracted Arthritis : לפני תחילת הטיפול בקולכיצין, סבלו כ־8% מחולי FMF מהתקפים ממושכים של דלקות במפרק
בין ההתקפים המטופל בדרך כלל ירגיש טוב איילת נקש, לא תשכח את הרגע בו בשרו לה שבנה הפעוט, בן חצי השנה, חולה בקדחת ים תיכונית

ההתקפים מתרחשים בעיקר בקרומים הסינוביים של הגוף: הפריטונאום, הפלאורה והסינוביה של המפרקים.

1
מהי קדחת ים תיכונית משפחתית?
כתוצאה מכך, בתחום האבחון, אנו מקנים משקל מכריע לתלונות החולה
FMF קדחת ים תיכונית
ולכן, זה שלא מצאנו את הגן, לא אומר בהכרח שהחולה אינו סובל מהמחלה"
מהי קדחת ים תיכונית משפחתית?
חולים מעטים הראו עלייה באנזימי כבד
רמתו של חלבון זה עולה מאוד בדם, בזמן התקפי המחלה, אך לרוב חוזרת לטווח התקין לאחר ההתקף התקפי דלקת באשכים Orchitis פוקדים בדרך־כלל ילדים ומתאפיינים בכאבים ורגישות רבה באשכים
חולים הסובלים מכאבים קשים ללא מוטציות וללא מדדי דלקת מוגברים אינם סובלים קרוב לוודאי מFMF בסקר שנערך בין חולי FMF נמצא שכ־37% מהם סובלים גם מפיברומיאלגיה קיום התקפים טיפוסיים המאופיינים בחום ובדלקת בקרומים נסיוביים ובעור

אחת הבעיות הקשות שאיתם מתמודדת איילת, היא חוסר היכולת לדעת מתי יגיע ההתקף הבא, מאחר שאין לכך סימנים מקדימים.

14
FMF קדחת ים תיכונית
זיהוי מאוחר או העדר טיפול עלולים לגרור פגיעה בלתי הפיכה באיברים רגישים אלה, עד לצורך בדיאליזה ולעיתים בהשתלת כליה
מהי קדחת ים תיכונית משפחתית?
ברוב המקרים המפרק הנפגע הוא אחד המפרקים הגדולים של הגפיים התחתונים: ברך, קרסול או ירך
מהי קדחת ים תיכונית?
כשהיו מגיעים בגיל 17 ללשכת הגיוס, גובהם ומשקלם היה ירוד לעומת בני גילם, והם היו מקבלים פטור מלא מהשירות בצה"ל
התקפים פלאוריטיים: התקפים אלו מתאפיינים בכאב חד צדי בבית החזה, המתגבר בנשימה עמוקה כיום אפשר לבצע בדיקה של רמת מדדי דלקת בדם שקיעת דם, חלבון ,CRP או חלבוןSAA בין ההתקפים ולהסתייע בה בזיהוי החולים עם סיכון מוגבר להתפתחות של עמילואידוזיס
Zemer D, Revach M, Pras M, Modan B, Schor S, Sohar E, Gafni J רוב התקפי המפרקים חולפים בלי להשאיר נזק תמידי לסחוס הארטיקולרי או לרצועות, והמפרק חוזר לתפקד כרגיל

A controlled trial of colchicine in preventing attacks of familial mediterranean fever.

3
קדחת ים תיכונית Familial Mediterranean Fever
נוסף על כך, ידוע שתהליכים רגשיים — כסטרס דחק לפני אירוע משמעותי, חתונה, מבחן או חופשה כמו במשפחת נקש לצד גורמים סביבתיים נוספים, עלולים לעודד את התפרצות של התקפים
מהי קדחת ים תיכונית משפחתית?
משקעי העמילואיד הוסיפו להצטבר ברקמות השונות וגרמו לפגיעה באברים חיוניים אחרים, כמו הכבד, המעי הדק, בלוטות האדרנל והלב
ראומטולוגיה
ההערכה היא שרבים נוספים לוקים במחלה התורשתית — גנטית, אך מעולם לא אובחנו וכנראה שאינם מיודעים לכך ומיחסים את התסמינים לבעיות בריאותיות שכיחות אחרות